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© Kateryna Kon/Shutterstock.com
La maladie d’Alzheimer est la plus fréquente pathologies neurodégénératives, avec 1,2 million de personnes touchées en France. Elle serait causée par l’interaction de différents facteurs de prédispositions génétiques associés à des facteurs environnementaux.
Si nos modes de vie (tabagisme, activité physique, alimentation…) influencent aussi le risque de développer la maladie d’Alzheimer, 60 à 80% des risques sont associés à la génétique. L’un des enjeux de la recherche est donc de mieux caractériser les facteurs de risque génétiques et ainsi proposer de nouvelles cibles thérapeutiques.
Dans une large étude internationale à laquelle a participé une équipe française*, des scientifiques ont analysé l’intégralité du génome de plus de 100 000 personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer. Puis ils les ont comparés à plus de 600 000 individus en bonne santé.
Ainsi ont-ils identifié 75 régions du génome liées à Alzheimer, dont 42 n’avaient jusqu’ici pas été impliquées dans cette maladie.
Ces résultats offrent donc un double intérêt : tout d’abord la confirmation des connaissances des processus pathologiques impliqués dans la maladie (comme l’accumulation de peptides béta-amyloïdes et la modification de Tau). Mais aussi et surtout la promesse de futurs tests génétiques. Les chercheurs ont d’ores et déjà mis au point un score de risque permettant de mieux évaluer qui, parmi les personnes souffrant de troubles cognitifs, évoluera vers une maladie d’Alzheimer.
« Cet outil n’est pour le moment pas du tout destiné à la pratique clinique, mais il pourrait être très utile dans la mise en place d’essais thérapeutiques pour catégoriser les participants selon leur risque et mieux évaluer l’intérêt des médicaments testés », explique Jean-Charles Lambert, directeur de recherche Inserm, qui a participé à ce travail.
Pour le Pr Julie Williams, de l’Université de Cardiff au Royaume-Uni, co-auteure de l’étude, « ce travail historique est l’aboutissement de 30 ans de recherches. Nous démasquons davantage de causes d’année en année, ce qui offre également de plus grandes opportunités à partir desquelles développer des thérapies. »
*Inserm, Institut Pasteur de Lille, CHU de Lille et Université de Lille
Source : Inserm
Ecrit par : Vincent Roche – Edité par : Emmanuel Ducreuzet
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