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On célèbre en 2022 les 50 ans du dépistage néonatal, qui permettait jusqu’ici de dépister 6 maladies rares ainsi que la surdité permanente chez les nouveau-nés. L’examen sera étendu dès le 1er janvier 2023 à 7 erreurs innées du métabolisme, a annoncé le ministre de la Santé et de la prévention, François Braun, à l’occasion de la Journée nationale du cinquantenaire du dépistage néonatal, le 18 novembre.
Organisé systématiquement dans les premiers jours de vie, pour tous les enfants nés en France, le dépistage néonatal est gratuit et réalisé avec l’accord des parents. En détectant précocement certaines maladies rares chez le nourrisson avant même l’apparition des premiers signes, il permet une prise en charge précoce, réduisant drastiquement la mortalité et les séquelles potentielles à long terme.
À partir du 1er janvier 2023, seront intégrées au programme national de dépistage néonatal :
Ces 7 nouvelles erreurs innées du métabolisme viendront s’ajouter à la surdité permanente et aux 6 maladies déjà dépistées :
La drépanocytose est la plus fréquente de ces maladies génétiques, et une augmentation du nombre de cas a été constatée au cours de la dernière décennie (plus de 50 % d’augmentation entre 2010 et 2020).
La Haute Autorité de santé (HAS) vient de publier un avis recommandant la généralisation de son dépistage à l’ensemble du territoire national. Actuellement, il est organisé dans les départements et région outre-mer.
Le ministre de la Santé et de la prévention s’attachera donc à organiser, dès les prochains mois, les travaux préparatoires à la mise en œuvre concrète de ce dépistage en lien avec les acteurs de la périnatalité et de la pédiatrie, afin qu’il soit systématiquement proposé à tous les nouveau-nés en France dans les meilleurs délais.
Depuis la mise en place du dépistage néonatal en 1972, ce sont plus de 37 millions d’enfants qui ont été dépistés en France et près de 30 000 ainsi pris en charge rapidement.
En 2021, il a permis de diagnostiquer 1 165 enfants malades, soit une incidence de 1 enfant malade pour 641 enfants dépistés.